La celebración del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS) ha sacado la luz las enfermedades lisosomales, unas patologías desconocidas para el gran público pero que afectan a un número importante de personas, ya que se calcula que en estos momentos hay más de 3.000 portadores en nuestro país, mientras las desigualdades de acceso a las pruebas diagnósticas entre comunidades autónomas son acusadas. De hecho, durante estos días se han reunido Valencia varios expertos clínicos con la Federación Española MPS que agrupa a más de 300 familias afectadas por este tipo de enfermedades, provocadas por varias alteraciones genéticas y que se desarrollarán a lo largo de la vida de los afectados según sea la mutación y el fenotipo que presente cada persona. “Muchos de estos niños nacen completamente normales y, dependiendo de cual sea su mutación, poco a poco pueden sufrir un grave daño neurológico que les puede provocar retraso mental, crisis epilépticas o demencia, además de graves síntomas en todos los órganos vitales como son el corazón, cerebro, riñón e hígado, originando graves patologías multisistémicas”, según afirma la doctora María Antonia Vilaseca, clínica del Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona. A la gravedad de estas patologías hay que sumar el gran desconocimiento por parte de la sociedad sobre las MPS y la falta de medicación en algunas de ellas. Tanto la doctora Vilaseca, como la doctora Encarna Guillén, responsable de la Unidad de Genética Médica del Servicio de Pediatría del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, señalan que todas estas patologías tienen su origen en alteraciones genéticas y, por tanto, el acceso a las pruebas de diagnóstico resulta prioritario para estos afectados. Para diagnosticar algunas de estas enfermedades, algunos países europeos cuentan con varios grupos de pruebas diagnósticas, como las de cribado neonatal ampliado (PCN), las técnicas de genética preimplantacional y las técnicas de genética molecular. En lo que respecta al PCN, actualmente, en España sólo se realiza en alguna comunidad autónoma y “de manera específica”. Estas pruebas de cribado neonatal ampliado permite, según la doctora “diagnosticar algunas enfermedades precozmente en los recién nacidos afectados y, por lo tanto, poder administrar el tratamiento precozmente y frenar la evolución de sus síntomas. Y, por otro lado, brindan a la familia portadora la posibilidad de prevenir otros nuevos embarazos con esta misma alteración genética”. En su opinión cualquier niño español debería tener acceso a estas pruebas diagnósticas en el mismo territorio nacional, como ocurre con los niños franceses o de otros países europeos. “Para reducir los costes sanitarios se deberían aprovechar y compartir los recursos existentes. Nuestros niños españoles sufren el riesgo de quedarse sin acceder a estas pruebas que están disponibles en nuestro mismo territorio nacional, pero no accesibles dependiendo en que comunidad autónoma se nazca”, comenta. “Hace unos años, varios clínicos presentamos un documento oficial a la Administración Central planteando esta situación, pero parece que no hubo interés, pues alegaron que el gasto sanitario depende de cada Comunidad”, recalca. Respecto a esta cuestión, la doctora Guillén recalca que “hay que homogeneizar los servicios y recursos sanitarios para todas las comunidades autónomas”. En el caso de las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional, la doctora Guillén aclara que esta opción diagnóstica “permite seleccionar embriones libres de la mutación genética causante de la enfermedad. El análisis genético se realiza a partir del ADN de una o dos células de un embrión de tres días de vida obtenido por fecundación ‘in vitro’ con un porcentaje aproximado de éxito de embarazo de un 50% por cada ciclo”. “Posteriormente, el embrión que no esté afectado por esta mutación será transferido al útero de la progenitora. Es recomendable realizar posteriormente pruebas de diagnóstico prenatal para confirmación. Y, si todo va bien, el bebé nacerá sin esta mutación genética y, por tanto, sin la enfermedad”, señala. Otro de los temas que abordaron estos expertos es el hecho de que, actualmente, hay una gran diferencia en el número de tratamientos disponibles, ya que mientras para algunas hay numerosas opciones, para otras no hay ninguno. De todas formas, y según pusieron de relieve, en la actualidad hay numerosas líneas de investigación abiertas, hasta el punto de que en el futuro se tratarán estas patologías lisosomales “con diferentes terapias combinadas para retrasar sus síntomas”.
