La Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficiencia del Inhibidor de C1 (AEDAF) ha celebrado esta semana su asamblea anual para anunciar a sus miembros varias novedades importantes acerca de una enfermedad que sigue siendo una gran desconocida, por lo que está infradiagnosticada, pese a que a afecta a una de 50.000 personas. El encuentro, que ha tenido lugar en el Hospital Universitario La Paz de Madrid, ha reunido a afectados por AEH (Angioedema Hereditario) y AEA (forma adquirida, no heredada, de esta enfermedad de baja prevalencia). En la reunión los pacientes han tenido conocimiento de nuevos e interesantes estudios que se han puesto en marcha para conocer mejor el estado de los afectados en nuestro país. En este sentido, la asociación ha recordado que está desarrollando un registro interno de pacientes que permitirá a los facultativos que trabajan con la entidad disponer de las estadísticas relativas a la diversa tipología de ataques sufridos por los casi tres centenares de personas diagnosticadas de AEH en nuestro país. Otra noticia que ha despertado mucho interés ha sido la del nacimiento en Valencia de la primera niña libre de enfermedad gracias al diagnóstico preimplantacional. Durante las exposiciones quedó claro que, aparte de los tipos I y II del AEH, están surgiendo nuevas formas de la enfermedad, entre ellas el angioedema tipo III por mutaciones en el factor XII de la coagulación y el Angioedema por Inhibidores de la dimetildilpeptidasa (nuevos tratamientos para la diabetes que incrementan los niveles de bradicinina). Durante la reunión se anunció la aprobación por la EMA de la autoadministración de acetato de icatibant como tratamiento de los ataques agudos de angioedema. Esta medicación fue aprobada como medicamento huérfano hace dos años; es un antagonista de los receptores B2 de la bradicinina, molécula culpable de los edemas que produce esta enfermedad. En junio del 2009 el Consejo Europeo adoptó unas recomendaciones referentes a la acción en el ámbito de las enfermedades raras, entre ellas las de fomentar las investigaciones y aumentar el reconocimiento y visibilidad de estas. Pues bien, el doctor Alberto López Lera, investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) presentó la labor que lleva a cabo desde hace años la Unidad de Inmunología del propio Hospital La Paz junto a Sofía Garrido y Rocío Mena, quienes han estudiado el gen del inhibidor de C1 en las familias españolas afectadas, identificando hasta la fecha más de 100 mutaciones distintas. Además, como explicó también la investigadora responsable del grupo, la doctora Margarita López Trascasa, se ha iniciado recientemente un nuevo proyecto que pretende analizar las variaciones de expresión génica en el genoma completo de pacientes con angioedema hereditario, en busca de otros genes, distintos del inhibidor de C1, que pudieran influir en los distintos grados de sintomatología de la enfermedad. La doctora Teresa Caballero Molina, conocida experta en esta enfermedad mostró las últimas actualizaciones en el tratamiento del AEH según el Consenso español del GEAB (Grupo Español estudio del Angioedema mediado por Bradicinina) y los consensos internacionales disponibles, entre ellos el de manejo ginecológico y obstétrico. Como miembro del GEAB presentó alguna de las actividades llevadas a cabo en la red hospitalaria de las diferentes CC AA. DEFECTO GENÉTICO Los pacientes de AEH tienen un defecto en el gen que sirve para controlar una proteína sanguínea denominada inhibidor de C1, por ello también se denomina la enfermedad como deficiencia del inhibidor de C1. Al no disfrutar de un nivel normal del inhibidor de C1 no se pueden regular las complejas interacciones bioquímicas que dentro del sistema sanguíneo están implicadas en la respuesta inflamatoria y la coagulación y se produce un aumento de un péptido denominado bradicinina que provoca el escape de líquidos por los vasos capilares hasta los tejidos circundantes, produciendo una hinchazón de severidad variable (los expertos hablan de ataques leves, moderados y graves). El AEH pasa desapercibido muy a menudo por lo que sigue estando infradiagnosticado e infratratado. Actualmente la prevalencia en España se cree que es de un afectado por cada 50.000 personas.
