Recientes investigaciones han puesto de manifiesto que las personas diagnosticadas con síndrome de Lynch tienen un riesgo considerablemente elevado de desarrollar cáncer de páncreas y colangiocarcinoma, conocido como cáncer de las vías biliares. Este estudio multicéntrico, coordinado por el Dr. Luis Bujanda, del Hospital Donostia/Instituto Biodonostia, y la Dra. Marta Herreros-Villanueva, de la Universidad Isabel I, se ha publicado en la revista Digestive and Liver Disease.
El síndrome de Lynch, que se presenta en un 1–2 % de los pacientes con cáncer colorrectal, es una condición hereditaria caracterizada por alteraciones en los genes responsables de la reparación del ADN, tales como MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Esta condición aumenta la probabilidad de desarrollar diversos tumores, principalmente en el colon y el endometrio. Sin embargo, hasta ahora, la información respecto a su relación con otros tipos de cáncer digestivo, como los del páncreas y las vías biliares, ha sido limitada.
Resultados del estudio y su relevancia
En este estudio se analizó una cohorte de 425 pacientes con síndrome de Lynch, quienes tenían una edad media de 54 años y fueron monitoreados en siete hospitales españoles. Los hallazgos indican que el 0,94 % de estos pacientes desarrolló cáncer de páncreas y el 1,9 % colangiocarcinoma, lo que representa un riesgo de 6 y 47 veces superior, respectivamente, en comparación con la población general. La mayoría de los casos se registraron en individuos que portan mutaciones en el gen MLH1 y en aquellos con antecedentes de cáncer colorrectal.
El Dr. Bujanda enfatiza la importancia de establecer cribados específicos para detectar cáncer de páncreas y de vías biliares en pacientes con síndrome de Lynch, especialmente en aquellos con mutaciones en MLH1 y antecedentes de cáncer colorrectal. Esto es fundamental para lograr una detección temprana de estos tumores, que suelen tener un pronóstico desfavorable.
El estudio contó con la colaboración de investigadores del área de Epidemiología y Salud Pública del CIBER (CIBERESP) en el Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra y el Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra.
Referencia del artículo:
Bujanda L, Sánchez A, Moreira L, Prat R, Hernández-Mesa G, Rodríguez-Alcalde D, Barreiro-Alonso E, Herráiz M, Cubiella J, Izquierdo L, Banales JM, Delfrade Osinaga J, Herreros-Villanueva M. Pancreatic cancer and biliary tract tumors in individuals with Lynch syndrome. Digestive and Liver Disease. 2025.
