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Son Llàtzer acoge las II Jornadas de Amiloidosis Hereditaria, una grave enfermedad neurodegenerativa rara
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Son Llàtzer acoge las II Jornadas de Amiloidosis Hereditaria, una grave enfermedad neurodegenerativa rara

sábado 06 de octubre de 2018, 11:37h

El Hospital Universitario Son Llàtzer ha acogido este viernes, 5 de octubre, las II Jornadas de Amiloidosis Hereditaria por Transtirretina, dirigida por portadores, pacientes y familiares afectados, una enfermedad con una "prevalencia" de casos mayor en Mallorca y Huelva.

Según el comunidado de la Conselleria de Salud, en la jornada de la tarde asisiteron más de un centenar de pacientes de toda España, sobre todo de Valverde del Camino (Huelva), donde se trataron temas como el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad.

Además de definir estos temas como, también se han analizado el presente y el futuro de la enfermedad de Andrade en un momento de cambio, "ya que se espera que los próximos meses se pueda disponer de nuevos fármacos para tratarla", han señalado desde la Conselleria.

LA ENFERMEDAD

La enfermedad de Andrade _que también denominada polineuropatía amiloidótica familiar por transtirretina_ es una enfermedad hereditaria, neurodegenerativa, rara y grave, que afecta a aproximadamente a 10.000 pacientes en todo el mundo. Es una enfermedad muy heterogénea, asociada a un amplio grupo de manifestaciones clínicas que varían en grado y combinación entre pacientes.

Según señalan desde la Conselleria, los primeros síntomas pueden ser la alteración de la sensibilidad en las extremidades, dolor o lesiones tróficas en los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso involuntaria.

Los focos principales de la enfermedad se han localizado en Portugal, Suecia, Brasil y Japón, y en España existen casos de esta enfermedad diseminados por todo el estado.

Sin embargo, la prevalencia de casos es mayor en Mallorca, quinto foco mundial de la enfermedad, y en Valverde del Camino (Huelva). Dado que se trata de una enfermedad genética, esta concentración geográfica es habitual en este tipo de enfermedades.

"Es esencial diagnosticar la enfermedad en los estadios tempranos a fin de iniciar un tratamiento que permita retrasar su progresión", han subrayado desde la Conselleria. Hasta el momento, el diagnóstico precoz sigue siendo un reto, ya que la generalidad de la sintomatología inicial, la falta de historia familiar y la baja penetrancia genética retrasan el diagnóstico y en algunos casos no se diagnostica hasta tres años después de los primeros síntomas.

En España, no existe un registro centralizado de casos de enfermedad de Andrade, por lo que los datos sobre la prevalencia y la incidencia son estimaciones. La prevalencia referida a la población mallorquina es de 11 casos por cada 100.000 habitantes si se toman en consideración tanto los pacientes sintomáticos como los asintomáticos.

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